La sindrome di Robinow è una malattia genetica rara nell’uomo. È causata da mutazioni nei geni DVL1, DVL2 e DVL3, e si manifesta con anomalie cranio-facciali, scheletriche e vertebrali.

Nel cane, una variante simile è stata identificata nel gene DVL2. Questa mutazione è fissata nel patrimonio genetico del Bulldog Inglese, così come nel Bulldog Francese, nel Boston Terrier.....

Il fenotipo del Bulldog nasce dalla mutazione DVL2

La variante DVL2 non è considerata una malattia in senso stretto. È parte integrante del fenotipo della razza, e contribuisce a caratteristiche morfologiche distintive:
• Testa larga
• Muso corto (brachicefalia)
• Occhi distanziati
• Coda ritorta o assente (screw tail)
• Malformazioni vertebrali caudali e toraciche

In pratica, il Bulldog Inglese è geneticamente “affected” per definizione. La trasmissione è autosomica recessiva con penetranza incompleta, quindi non tutti i soggetti manifestano le stesse anomalie, ma la mutazione è presente in tutti.

Il paradosso del test genetico DVL2

Il test genetico per la variante DVL2 è disponibile dal 2021. Viene offerto da diversi laboratori, e serve a confermare la presenza della mutazione.
Ma attenzione: è un test da interpretare al contrario.
• Un Bulldog che risulta “affected” è normale per la razza.
• Un Bulldog che risultasse “clear” sarebbe geneticamente fuori tipo, con caratteristiche morfologiche incompatibili con lo standard.
Questo paradosso rende il test non eliminatorio, ma documentale e selettivo.

A cosa serve davvero il test DVL2?

Il test DVL2 non si usa per “scartare” soggetti, ma per:
• Confermare la mutazione in soggetti con anomalie vertebrali gravi
• Monitorare la variabilità fenotipica all’interno della cucciolata
• Documentare la genetica della linea in caso di selezione morfologica o clinica
• Limitare gli effetti più invalidanti, scegliendo soggetti con buona struttura vertebrale e mobilità normale

Conclusione: selezionare, non escludere

La mutazione DVL2 non può essere eliminata dalla razza senza stravolgerne l’identità. La selezione responsabile non mira a cancellare il gene, ma a gestirne le manifestazioni più gravi, mantenendo la morfologia tipica del Bulldog Inglese.