Cistinuria e BOAS: il test non dice tutto
Approfondisci la nostra filosofia di selezione
Nel mondo della genetica canina, i test sono strumenti preziosi. Tuttavia, non sempre offrono risposte definitive. Due esempi emblematici sono la cistinuria e il BOAS. Entrambi hanno test disponibili, ma nessuno dei due può essere considerato risolutivo.
Il test per la cistinuria si basa su una mutazione genetica. Non tiene conto della variabilità clinica né della reale incidenza nella razza. Il test BOAS, invece, in Italia viene spesso eseguito senza dati oggettivi. Si basa su impressioni soggettive del veterinario. Al contrario, il protocollo dell’Università di Cambridge richiede misurazioni e formazione specifica.
In questa sezione analizziamo entrambi i test con un approccio critico e costruttivo. Capire cosa ci dice davvero un test — e cosa non ci dice — è fondamentale per chi alleva con coscienza.
Cistinuria: due geni, tanti dubbi (e un fattore ormonale)
La cistinuria è una condizione ereditaria che può causare calcoli urinari e problemi renali. È legata a un difetto nel trasporto di alcuni aminoacidi nei reni, in particolare la cistina, che tende a cristallizzarsi e formare calcoli.
Geni coinvolti
I geni associati alla cistinuria sono:
• SLC3A1
• SLC7A9
Una mutazione in uno di questi può alterare il sistema di trasporto e causare accumulo di cistina nelle urine.
Variabilità clinica
Il quadro clinico è più complesso di quanto sembri:
• Alcuni cani risultano “clear” ma sviluppano comunque calcoli.
• Altri risultano “affected” ma non manifestano sintomi per tutta la vita.
• In razze come il Bulldog Inglese, si osservano forme non collegate a mutazioni specifiche, classificate come tipo III, androgeno-dipendenti.
Il ruolo degli ormoni
In questi casi, la sterilizzazione del maschio può risolvere il problema. Eliminando il testosterone, tramite castrazione chirurgica o chimica, la produzione di cistina si normalizza. La formazione dei calcoli si interrompe.
Conclusione
Il test genetico non basta da solo per valutare il rischio. Serve una valutazione più ampia: clinica, familiare, alimentare, ambientale e ormonale.
BOAS: una metodologia poco strutturata in Italia
La BOAS (Brachycephalic Obstructive Airway Syndrome) è una sindrome respiratoria che colpisce i cani brachicefali, come il Bulldog Inglese. È causata da malformazioni anatomiche: narici strette, palato molle allungato, trachea sottile, turbinati nasali esuberanti, sacculi laringei.
Il test in Italia
In Italia, il test BOAS è spesso una valutazione soggettiva:
• Il cane cammina per qualche minuto.
• Il veterinario osserva e ascolta il respiro.
• Viene assegnato un grado da 0 a 3, senza strumenti né protocollo.
L’unico dato oggettivo talvolta rilevato è l’indice tracheale, calcolato tramite radiografia. Questo misura il rapporto tra il diametro della trachea e quello del corpo vertebrale. Può offrire un’indicazione utile, ma non è sufficiente per una diagnosi completa.
Il protocollo Cambridge: una valutazione fondata su criteri oggettivi
Il Cambridge Respiratory Function Grading Scheme è un sistema sviluppato dall’Università di Cambridge. Serve a misurare in modo standardizzato e ripetibile la gravità del BOAS nei cani brachicefali.
Come funziona
1. Esercizio controllato. Il cane cammina a passo sostenuto per 3 minuti su un percorso definito.
2. Auscultazione post-esercizio. Il veterinario ascolta il respiro e osserva segni clinici:
o Rumori respiratori
o Difficoltà inspiratorie o espiratorie
o Cianosi, affaticamento, salivazione eccessiva
3. Assegnazione del grado BOAS (0–3)
o Grado 0: nessun segno clinico
o Grado 1: segni lievi
o Grado 2: segni moderati
o Grado 3: segni gravi
4. Registrazione e tracciabilità. I risultati sono archiviati e associati al microchip del cane. Possono essere consultati e confrontati nel tempo.
5. Camera barometrica (facoltativa). In alcuni centri si misura flusso d’aria e pressione respiratoria per maggiore precisione.
Crufts 2025: nuove regole per i cani brachicefali
Dal 2025, il Crufts, la mostra canina più importante al mondo, ha introdotto requisiti sanitari obbligatori per le razze brachicefale.
Requisiti principali
• Valutazione BOAS secondo il protocollo Cambridge
• Test obbligatorio prima della gara
• Valutazione da parte di un assessore certificato ogni due anni
• Esclusione automatica per i cani con grado 3 o senza valutazione registrata
Non basta più avere un cane “bello”: deve dimostrare di respirare bene. Una svolta che potrebbe influenzare anche altri paesi, Italia inclusa.
Conclusione: il test è solo l’inizio I test genetici sono strumenti utili, ma vanno interpretati con consapevolezza. Nel caso della cistinuria e del BOAS, il risultato da solo non basta per prendere decisioni di selezione. Serve esperienza, osservazione, confronto tra soggetti e contesto clinico. Nel nostro allevamento, non ci accontentiamo di un’etichetta “clear” o “grade 0”. Valutiamo ogni cane nel suo insieme. Perché la salute non si misura solo con un test — si costruisce con criterio, conoscenza e responsabilità.
Sindrome di Robinow nel Bulldog Inglese: quando la mutazione definisce la razza
La sindrome di Robinow è una malattia genetica rara nell’uomo. È causata da mutazioni nei geni DVL1, DVL2 e DVL3, e si manifesta con anomalie cranio-facciali, scheletriche e vertebrali.
Nel cane, una variante simile è stata identificata nel gene DVL2. Questa mutazione è fissata nel patrimonio genetico del Bulldog Inglese, così come nel Bulldog Francese, nel Boston Terrier.....
Il fenotipo del Bulldog nasce dalla mutazione DVL2
La variante DVL2 non è considerata una malattia in senso stretto. È parte integrante del fenotipo della razza, e contribuisce a caratteristiche morfologiche distintive: • Testa larga • Muso corto (brachicefalia) • Occhi distanziati • Coda ritorta o assente (screw tail) • Malformazioni vertebrali caudali e toraciche
In pratica, il Bulldog Inglese è geneticamente “affected” per definizione. La trasmissione è autosomica recessiva con penetranza incompleta, quindi non tutti i soggetti manifestano le stesse anomalie, ma la mutazione è presente in tutti.
Il paradosso del test genetico DVL2
Il test genetico per la variante DVL2 è disponibile dal 2021. Viene offerto da diversi laboratori, e serve a confermare la presenza della mutazione. Ma attenzione: è un test da interpretare al contrario. • Un Bulldog che risulta “affected” è normale per la razza. • Un Bulldog che risultasse “clear” sarebbe geneticamente fuori tipo, con caratteristiche morfologiche incompatibili con lo standard. Questo paradosso rende il test non eliminatorio, ma documentale e selettivo.A cosa serve davvero il test DVL2?
Il test DVL2 non si usa per “scartare” soggetti, ma per: • Confermare la mutazione in soggetti con anomalie vertebrali gravi • Monitorare la variabilità fenotipica all’interno della cucciolata • Documentare la genetica della linea in caso di selezione morfologica o clinica • Limitare gli effetti più invalidanti, scegliendo soggetti con buona struttura vertebrale e mobilità normale
Conclusione: selezionare, non escludere
La mutazione DVL2 non può essere eliminata dalla razza senza stravolgerne l’identità. La selezione responsabile non mira a cancellare il gene, ma a gestirne le manifestazioni più gravi, mantenendo la morfologia tipica del Bulldog Inglese.
Displasia dell’anca e del gomito nel Bulldog Inglese: una razza atipica per una patologia tipica
Il Bulldog Inglese è una razza tipicamente displasica, sia a livello di anca che di gomito. Secondo uno studio dell’Università di Parma, in collaborazione con alcuni allevatori, la prevalenza della displasia dell’anca supera il 70%.
Un paradosso biomeccanico
Nonostante i dati, il Bulldog Inglese non manifesta sintomi clinici gravi. I ricercatori lo hanno definito — con ironia e ammirazione — un “mostro perfetto”: un cane che, pur avendo articolazioni anomale, cammina e corre senza problemi evidenti.
Perché il Bulldog non zoppica?
La risposta sta nella biomeccanica unica della razza:
• Struttura anteriore massiccia: il peso si scarica sull’avambraccio
• Passi corti e strisciati: poco stress sull’anca
• Temperamento sedentario: meno sollecitazioni articolari
• Teste articolari distaccate: meno artrosi dolorosa
In altre razze, la displasia può causare zoppia e dolore. Nel Bulldog, la stessa conformazione non genera sintomi evidenti, rendendo la valutazione più complessa.
Programma Riproduttori Selezionati: solo indagine conoscitiva
Nel programma ENCI per i Riproduttori Selezionati, è richiesta l’esecuzione di radiografie ufficiali per anca e gomito.
Tuttavia, non viene imposto un grado minimo accettabile, come avviene in altre razze. Cosa prevede il programma
• Radiografie ufficiali
• Registrazione del grado:
o Da A a E per l’anca
o Da 0 a 3 per il gomito
• Nessuna esclusione automatica in base al risultato
Questo approccio riflette la particolarità biomeccanica del Bulldog Inglese. La displasia è quasi sempre presente, ma non clinicamente invalidante.
Ovviamente, se un soggetto risulta anca A e gomito 0, è un plus selettivo importante, ma non è un requisito obbligatorio.
Articolo tecnico – Circolo Italiano Bulldog e Università di Parma
